Filip's Geschichte


geboren am 20.07.1997

Diagnose Linsenluxation im November 2000

Bereits im Alter von 1 1/2 Jahren fiel uns an Filip auf, dass er eventuell nicht gut sehen könnte. Es folgten in halbjährlichen Abständen Augenarztbesuche, bei denen man uns versicherte, Filip sehe seinem Alter entsprechend gut . Als Filip mit drei Jahren eines morgens seine Brötchen auf dem Teller sichtlich ertasten musste, war uns klar, dass wir nicht übervorsichtig sind, sondern Filip vermutlich mangelnd untersucht wurde. Wir wechselten den Augenarzt, worauf die Linsenluxation diagnostiziert und die Möglichkeit einer angeborenen Stoffwechselstörung in Erwägung gezogen wurde.
Aufgrund dieser Linsenluxation war unser Filip bis März 2002 sehbehindert. Sein Visus war schwankend zwischen 0,1 und 0,3 mit Brillen von anfänglich -11,5 + -12,5 über -14,5+-15,5, später -18,5 dpt..
Nachdem die Diagnose Linsenluxation in 11/00 gefallen war, wurde Filip zusätzlich an einer Uni-Augen-Klinik betreut. Für die ständig wechselnden Assistenzärzte gab es keine Möglichkeit für eine OP - und die war für uns jedesmal Thema, um Filip´s Entwicklung durch besseres Sehen voranzubringen.
Im Dezember 2001 wandten wir uns an einen Augenarzt in Düsseldorf, der Filip durch Implantation geeigneter Linsen helfen konnte.
Filip wurde im Januar und Februar 2002 in Düsseldorf operiert und hatte bereits im Juli 2002 einen Visus von nahezu 1,0 mit geringer Brillenkorrektur.


Diagnose Homocystinurie im Mai 2001

In den meisten Fällen wird erst nach Diagnose der Linsenluxation (90%) die Grunderkrankung der Homocystinurie, häufig aber auch fälschlicherweise des Marfan-Syndroms, in Erwägung gezogen. Bedauerlicherweise versucht man heute noch die Homocystinurie über den Urin zu bestimmen, was meist fehl läuft und wie in Filip's Fall dazu führt, die Homocystinurie zu verneinen.
Nur durch eine spätere Blutuntersuchung (Homocystein im Serum) konnte dann mit zeitlicher Verzögerung doch die Stoffwechselstörung Homocystinurie bestätigt werden.
Nach fast vier Lebensjahren unseres Sohnes bekamen wir Eltern nun Antwort auf viele Fragen innerhalb der Entwicklung unseres Kindes. Wir waren froh nicht mehr im Dunkeln zu tappen und hatten nun Ansatzpunkte, um mit geeigneten Therapien den Zustand von Filip zu verbessern oder zu stabilisieren.

Filip mit 4 1/2 Jahren (Dezember 2001). Starke Brille (-18,00 dpt., damit kurzfristig Visus von 30%, abfallend auf 10%).

Filip mit 5 Jahren. 1/2 Jahr nach Augen-OP. Filip sieht zwischen 80 und 100%, schwache Brillengläser.
Erst jetzt wird deutlich, wie wenig er wirklich sah. Er entdeckt in dieser Zeit den Mond (das war bisher die Straßenlaterne), die Sterne,
Muttermale auf der Haut, Schneeflocken, Hagel und
ganz wichtig, faszinieren ihn die ziehenden Wolken am Himmel.

 

Filip mit 3 Jahren. Er kommt in den örtlichen Kindergarten. Noch erahnen wir nicht, dass sein Sehvermögen so stark beeinträchtigt ist. Doch während andere Kinder fragen
"warum ?" ,frägt er "wo ?". Erstaunlich, dass er mit drei Jahren schon Roller fahren konnte.
Filip mit 31/2 Jahren. Die Brille ist noch ungewohnt
(-11,5 und -12,5 dpt, damit einen Visus von nur 10%) . In fremder Umgebung ist Filip zunehmend
unsicher und weinerlich.
Filip mit 3 3/4 Jahren. Kurz vor der Diagnose "Homocystinurie". Er spielte meist nur mit
Pferden oder machte Musik mit allen möglichen Instrumenten.
Filip mit 4 Jahren. Eine Woche vor Beginn der strengen Diät. Die Homocysteinwerte sind noch
viel zu hoch. Dennoch sind schon nach einem Vierteljahr medikamentöser Therapie erste große Erfolge in Verhalten, Wahrnehmung und Motorik erzielt.